Tags: dhh

12. Женщины с мужским набором половых хромосом (синдром Свайера)

У женщин может быть мужской набор половых хромосом- ХY.  Таких ХY женщин клинически разделяют на тех, у кого синдром полной нечувствительности к андрогенам (об этом пост 7 https://eis-gen.livejournal.com/1845.html), и тех, у кого синдром Свайера (последний тема данного поста). 

Частота ХY женщин с синдромом Свайера примерно 1: 80000. Они осознают себя женщинами, то есть их гендер женский. При синдроме Свайера наружные половые органы типично женского типа, есть нормально развитые влагалище, матка и фаллопиевы трубы, однако отсутствуют нормальные яичники. Последние полностью замещены тяжами соединительной ткани (это обозначается как полный дисгенез гонад). Из-за высокого риска малигнизации эти гонады рекомендуется удалить как можно раньше. Синдром проявляется в период полового созревания, поскольку из-за отсутствия гормонов яичников, не начинаются менструации и задерживается развитие вторичных половых признаков, включая рост груди и матки. Все это, однако, благополучно разрешается с помощью гормональных препаратов, назначаемых врачом. Другая проблема этих женщин – бесплодие. Они не могут зачать ребёнка, поскольку без яичников нет и яйцеклеток. Помочь этим женщинам может только донорская яйцеклетка и современные методы репродукции. Имея нормальную матку, они могут выносить и родить ребёнка. Это отличает их от ХY женщин с синдромом полной нечувствительностью к андрогенам, у которых из-за отсутствия матки нет даже такой возможности. 

Collapse )